• 男性，24岁。
• 主诉：双下肢无力8年。
• 现病史：8年前无明显诱因出现双下肢无力，主要表现为脚后跟行走费力，后逐渐发现双足下垂，7年前发现双手小肌肉萎缩，伴双手精细活动受限，上述临床症状缓慢进展，四肢及躯干有肉跳。无感觉异常、言语不清、饮水呛咳、吞咽困难及呼吸困难。
• 既往史、个人史：无特殊。
• 家族史：父母近亲结婚，家族中无类似患者。
图1. 家系图
• 查体：跨域步态，双手第一骨间肌及大鱼际肌萎缩，双上肢肌力V级，双下肢肌力IV-级，四肢腱反射活跃，腹壁反射消失，双侧Babinski征及Hoffmann征阳性。共济及感觉查体未见异常。
• 电生理检查：EMG示胸锁乳突肌、第一骨间肌、腹直肌、胫前肌急慢性神经源性损害；周围神经示四肢CMAP及SNAP波幅下降伴轻度传导速度减慢。 • 颅脑MR及颈椎MR正常。
• 临床诊断：