现病史
• 2013.7：双手抖动，做动作时（写字、吸烟时）明显，静止时无抖动。
• 2014.3：睡眠障碍，易早醒，常做恶梦，有睡眠中大喊大叫、打伤配偶、掉下床表现。
• 2014.5：上楼梯费力，行走耐力下降（最多200米）。
• 2014.7：言语不清、声音变小，有痰不易咳出，偶有呛咳。双手提重物无力，手精细活动费力，伴全身肉跳表现，有抽筋。
• 2014.10：我院肌电图示四肢广泛神经源性损伤，震颤分析示频率8Hz，考虑“帕金森综合征一肌萎缩侧索硬化症”，予美多芭250mg tid，力如太25mg bid，自觉睡眠症状、手抖稍有减轻，但言语不清症状仍加重。偶有憋气。
• 患者自发病来，夜间小便次数稍多，大便正常无便秘，近4个月体重下降约6kg。
既往史
• 高血压病史 20 年，吸烟 40 年，己戒烟。无毒物接触史，从事煤矿相关工作，不接触粉尘。无家族史。
• 神经系统查体：神清，言语欠清，皮层功能正常。颈软。双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球各向活动正常，未见复视、眼震，双侧面部针刺觉正常对称，面纹对称，闭口稍力弱。双侧咽反射减弱，软腭上抬无力，悬雍垂居中，双侧转颈耸肩有力，舌肌可疑纤颤，伸舌居中。
• 双手骨间肌、双下肢近端肌萎缩，双上肢肌张力齿轮样，双上肢肌力V-级，右手并指不能，对指可，双下肢近端IV级，远端V-级。双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验正常。双手姿势性震颤。步基不宽，转身正常，连带动作正常，姿势反射正常。Romberg征阴性。四肢躯体深浅感觉正常对称。
• 双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射正常，腹壁反射未引出。双掌颏反射阴性，吸吮反射阳性。双手Rossolimo征、Hoffmann征阳性。双侧 Babinski、Chaddock、双划征阴性。
辅助检查
• 2014.11我院肌电图：双第一骨间肌、双腹直肌、双胫前肌示神经源性损害，双SCM正常。左上肢、双下肢 MEP周围段波幅下降， CMCT 正常，双上肢 TST 正常。 • 2015.6我院肌电图：双侧胸锁乳突肌未见失神经改变(配合差)，MUAP正常。震颤分析示姿势性震颤频率7.3Hz。
入院后检查
• 生化：CK 333U/L↑，LDH 265U/L↑
• 肿瘤标记物、自身免疫抗体（-）
• 微量元素（-）
• 血气分析：pH 7.35，pCO2 60.9mmHg，pO2 64.6mmHg
• FT3、FT4正常，TSH 0.45↓
TGAb 336.9U/L↑
• 颈椎MRI：C3-7间盘突出，OPLL，椎管狭窄，髓内大致正常
• 头MRI：少许腔隙灶
• 通气功能：FVC 2.05L，53%
TCS
行为及认知功能筛查
• MMSE: 27， MoCA: 23(记忆、计算)
• FAB: 15 (正常)
• 词语流畅性：动物 14，水果 11 (正常)
• EBPM: 0, TBPM: 4 (前瞻性记忆稍差)
• AVLT: 5, 5, 5, +0+0+4 (延时记忆差)
• BOSTON命名: 19 (正常)
• 数字广度: 10+6 (正常)
• FBI: 10, NPI: 19 (执行稍差)
• HAMA: 7, HAMD: 11 (焦虑、抑郁倾向)
• ECAS: 68, 19, 87 (执行、记忆差)
• FTLD: 2 (缺乏同情心、强迫性刻板性行为?)